다발성 경화증, 대표적인 희귀 질환

5월 23일은 희귀질환 극복의 날! 희귀질환에 대한 국민들의 이해도를 높이고 예방,치료,관리의 의욕을 고취시키기 위해 제정한 법정기념일입니다. 어렵고 낯선 희귀질환 그중에서도 대표적인 질환인 다발성 경화증은 젊은 여성에서 많이 발병한다고 합니다. 

대표적인 희귀질환 다발성 경화증

다발성이란 여러 군데를 의미하고 경화증은 딱딱해진다는 의미입니다. 뇌와 척수, 시신경에 국한되며 이러한 중추신경계에 염증 및 상처가 생기는 자가면역질환입니다. 뇌로 침범하면 한쪽 팔이나 다리의 감각이 무뎌지고 힘이 빠지며 얼굴의 감각 이상, 마비, 시야가 두 개로 보이거나 어지럼증이 생길 수도 있습니다. 또한 팔다리가 떨리거나 움직임이 둔해서 부자연스럽게 느껴지고 보행이 불편해지기도 합니다. 척수를 침범하면 목을 구부리거나 젖힐 때 찌릿한 전기충격 같은 감각 이상, 성기능장애. 배뇨장애, 배변장애, 근육의 뻣뻣한 강직, 균형 및 조절 장애가 동반됩니다.
시신경에 침범하면 눈동자를 움직일 때 안구통이 발생하며 시야가 뿌옇고 시력 저하 생깁니다. 이렇게 재발이 발견되거나 심한 손상에 의해서 보행이 어려워질 수도 있으며 피로, 인지기능 장애, 우울증, 경련 등이 동반될 수 있습니다. 

 

다발성 경화증의 원인

원인은 지금까지 잘 알려지지 않았습니다. 신경섬유는 축삭과 축삭을 둘러싼 수초로 이루어져 있는데 다발성 경화증은 신경섬유 중 하나인 수초를 공격하는 것이 특징으로 수초가 손상되면 신경섬유가 바깥으로 노출되고 그로 인해 신경계의 정보 전달 속도 저하를 유발하게 됩니다. 다발성 경화증은 어떤 사람에게 잘 걸리는지는 알려지지 않았지만, 유전적인 요인, 환경적인 요인, 개인의 면역반응이 함께 기여한다고 알려져 있습니다. 뚜렷한 원인은 없지만 몇 가지 위험 요인은 알려져 있습니다. 대개는 20~40세 나이에 자주 발병, 여자가 남자보다 2~3배 많이 발병, 유전에 되는 것은 아니지만, 가족력이 있을 경우 발병 확률이 높아집니다. 다양한 바이러스 감염으로 특히 엡스타인바 바이러스(Epstein-Barr virus, EBV)와 관련성이 알려져 있습니다. 북유럽의 자손에서 발병할 확률이 가장 높으며 상대적으로 아시아인, 아프리카인, 미국 원주민들은 발병률이 낮습니다. 온대기후 지역(캐나다 북유럽, 남동쪽 호주)에서 높이 발생하며 낮은 비타민D 수치와 햇볕 노출 양이 적을수록 높아집니다. 갑상선질환, 1형 당뇨, 염증성 장 질환 같은 자가 면역질환을 앓고 있는 경우도 위험도가 높습니다. 첫 발병 후 비흡연자에 보다 흡연자는 재발 확률이 높습니다. 다발성경화증은 다양한 영향으로 발생하는 질환이기 때문에 바로 자녀에게 유전될 가능성은 작습니다. 과거 서양인과 동양인의 질환 발생의 차이가 있다고 여겨졌었습니다. 과거 동양인에서 호발하는 시신경 척추질환을 다발성 경화증으로 오인으로 인한 잘못된 인식이었고 현재는 서양인과 동양인의 큰 차이가 없습니다. 

 

다발성 경화증의 진단 방법

이러한 다발성 경화증의 진단을 위해서는 첫 번째 뇌, 척수, 시신경으로 인한 증상 발생 시 이를 설명할 수 있는 병변이 검사에서 확인이 되어야 합니다. 또한 다른 질환에 의해 생긴 것이 아님을 확인하여야 합니다. 뇌척수액검사, 시각유발전위 검사, MRI(뇌, 척수, 시신경) 등이 있습니다. 다발성경화증과 감별해야 할 여러 가지 질환 중에 가장 흔한 것이 뇌경색이 있습니다. 뇌경색은 대개는 갑자기 발생하는 신경학적 이상으로 뇌 MRI 검사 중 확산강조영상과 병변의 모양, 위치로 구분이 가능합니다. 다발성경화증처럼 뇌, 척수, 시신경에 발생하는 시신경 척수염 및 범주 질환이 여러 가지 감별 포인트가 있으나 시신경척수염 범주 질환은 혈액검사로 확인이 가능합니다. 다발성경화증은 젊은 환자들에게 발생하기 때문에 목디스크 등으로 오인하여 진단이 늦어지기도 하는데 이때는 뇌척수 MRI를 통해서 병변을 확인 할 수 있습니다. 만일 시력이 저하되었다면 시신경 MRI, 유발전위 검사, 광 간섭 단층촬영 등을 통해 눈의 다른 문제가 아닌 시신경염을 확인해 볼 수 있습니다. 즉, 조영제를 사용하여 MRI 촬영함으로써 뇌, 척수, 시신경의 염증을 확인하는 게 중요합니다.  

 

다발성 경화증의 경과와 합병증 

대부분의 환자는 재발·완화형에 속합니다. 발병 이후 증상이 완화, 회복, 새로운 증상이 재발, 완화되는 경과를 보입니다. 적절한 치료가 없을 경우 재발. 완화형 환자의 50퍼센트는 15~20년 이후 2차 진행형으로 바뀌는데 이때부터 뚜렷한 경향이 없어 알게 모르게 서서히 진행하는 퇴행성 경과를 보입니다. 이러한 경우는 특별한 치료법이 적기 때문에 재발·완화형에서 2차 진행형으로 전환하는 것을 늦추고 질병의 장애가 축적되는 것을 막는 데 초점을 두고 치료합니다. 
재발의 전조 증상은 따로 없으면 보통 재발은 24시간 이상 지속되는 새롭게 발생한 증상으로 열이나 감염 같은 악화 요인 없이 발생합니다. 즉, 열이 나거나 감염, 피로, 심한 운동이나 스트레스로 인해 재발과 같은 증상을 경험하기도 하여 증상을 파악하기 어렵습니다. 항상 같은 부위에 재발하는 게 아니라 뇌, 척수, 시신경의 부위와 상관없이 재발할 수 있습니다. 대부분 회복은 잘 되는 편이지만, 다만 재발이 반복될수록 회복의 정도가 제한되어 장애, 불편함이 남을 수 있습니다.